Kelainan bawaan

Kelainan bawaan atau kelainan kongenital atau cacat bawaan adalah kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan bawaan dapat dikenali sebelum kelahiran, pada saat kelahiran atau beberapa tahun kemudian setelah kelahiran. Kelainan bawaan dapat disebabkan oleh keabnormalan genetika, sebab-sebab alamiah atau faktor-faktor lainnya yang tidak diketahui.

Mikrosefalus

Mikrosefalus
Klasifikasi dan bahan-bahan eksternal
Anak dengan mikrosefalus dikelilingi teman sekelasnya
ICD-10	Q02.
ICD-9	742.1
OMIM	251200
MeSH	22629

Mikrosefalus adalah kelainan otak dengan ukuran kepala lebih kecil dari ukuran kepala rata-rata berdasarkan umur dan jenis kelamin. Kepala dikatakan lebih kecil jika ukuran lingkar kepala kurang dari 42 cm atau lebih kecil dari standar deviasi 3 dibawah angka rata-rata.

Mikrosefalus seringkali terjadi akibat kegagalan pertumbuhan otak pada kecepatan yang normal. Beberapa penyakit yang mempengaruhi pertumbuhan otak dapat menyebabkan mikrosefalus. Mikrosefalus seringkali berhubungan dengan keterbelakangan mental. Mikrosefalus dapat terjadi setelah infeksi yang menyebabkan kerusakan pada otak pada bayi yang sangat muda (misalnya meningitis dan meningoensefalitis).

Meningocele

Spina bifida cystica
Klasifikasi dan bahan-bahan eksternal
ICD-10	Q05., Q76.0
ICD-9	741, 756.17
OMIM	182940
DiseasesDB	12306
eMedicine	orthoped/557
MeSH	C10.500.680.800

Meningocele atau dikenal juga dengan sebutan spina bifida (Latin: tulang belakang terbuka) adalah sebuah jenis perkembangan kelainan bawaan. Proses kelainan ini biasanya terjadi selama empat minggu pertama kehamilan dan terdiri dari abnormal atau tidak lengkap penutupan tabung saraf (masa depan sistem saraf pusat).

Lumpuh otak

Lumpuh otak adalah gangguan kendali terhadap fungsi motorik dikarenakan kerusakan pada otak yang sedang berkembang.

Penyebab lumpuh otak sampai saat ini belum diketahui, namun diduga hal ini terjadi karena:

• Bayi lahir prematur sehingga bagian otak belum berkembang dengan sempurna.
• Bayi lahir tidak langsung menangis sehingga otak kekurangan oksigen
• Adanya cacat tulang belakang dan pendarahan di otak.

Jenis-jenis lumpuh otak

Secara umum lumpuh otak dikelompokkan dalam empat jenis yaitu:

• Spastik (tipe kaku-kaku) dialami saat penderita terlalu lemah atau terlalu kaku. Jenis ini adalah jenis yang paling sering muncul. Sekitar 65 persen penderita lumpuh otak masuk dalam tipe ini.
• Atetoid terjadi dimana penderita yang tidak bisa mengontrol gerak ototnya, biasanya mereka punya gerakan atau posisi tubuh yang aneh.
• Kombinasi adalah campuran spastic dan athetoid.
• Hipotonis terjadi pada anak-anak dengan otot-otot yang sangat lemah sehingga seluruh tubuh selalu terkulai. Biasanya berkembang menjadi spastic atau athetoid.

Lumpuh otak juga bisa berkombinasi dengan gangguan epilepsi, mental, belajar, penglihatan, pendengaran, maupun bicara.

Ciri-ciri

Gejala lumpuh otak sudah bisa diketahui saat bayi berusia 3-6 bulan, yakni saat bayi mengalami keterlambatan perkembangan.

Ciri umum dari anak lumpuh otak adalah:

• Perkembangan motorik yang terlambat.
• Refleks yang seharusnya menghilang tapi masih ada seperti:
  • Refleks menggenggam hilang saat bayi berusia 3 bulan
  • Bayi yang berjalan jinjit atau merangkak dengan satu kaki diseret.

Terapi

Sampai saat ini belum ada obat yang bisa menyembuhkan lumpuh otak. Namun tetap ada harapan untuk mengoptimalkan kemampuan anak lumpuh otak dan membuatnya mandiri dengan terapi.

Terapi yang diberikan pada penderita lumpuh otak akan disesuaikan dengan:

• Usia anak
• Berat/ ringan penyakit
• Menimbang dari area pada otak mana yang rusak.

Meski ada bagian otak yang rusak, namun sel-sel yang bagus akan menutupi sel-sel yang rusak, dengan cara mengoptimalkan bagian otak yang sehat seperti pemberian rangsangan agar otak anak berkembang baik. Rangsangan/ stimulasi otak secara intensif bisa dilakukan melalui panca indera. Salah satu cara adalah dengan Compensatory Dendrite Sprouting yaitu rangsangan agar dendrit tersebar dengan berimbang.

Beberapa orangtua yang memiliki anak penderita lumpuh otak mengaku berhasil mengoptimalkan kemampuan anaknya lewat metode Glenn Doman . Metode ini digunakan untuk anak dengan cedera otak berupa patterning (pola) untuk melatih :

• Gerakan kaki dan tangan (merayap, merangkak)
• Menghirup oksigen (masking) untuk melatih paru-paru agar membesar.

Sejak tahun 1998, lebih dari 1700 anak cedera otak mengalami perbaikan cukup berarti setelah melakukan terapi ini.

Koloboma

Koloboma
Klasifikasi dan bahan-bahan eksternal
ICD-10	Q10.3, Q12.2, Q13.0, Q14.2, Q14.8
ICD-9	377.23, 743.4, 743.46, 743.52, 743.57
DiseasesDB	29894

Koloboma adalah istilah yang menggambarkan lubang yang terdapat pada struktur mata, seperti lensa mata, kelopak mata, iris, retina, koroid, atau diskus optikus. Lubang ini telah ada sejak lahir dan dapat disebabkan adanya jarak antara dua struktur di mata. Strukturini gagal menutup sebelum bayi dilahirkan. Koloboma dapat terjadi pada satu atau kedua mata.

Kloboma mempengaruhi pandangan, tergantung dari tingkat keparahan sesuai dengan ukuran dan lokasi. Misalnya, bila hanya sebagian kecil dari iris yang rusak, pandangan mungkin saja normal. Namun bila terjadi pada retina atau saraf optik, maka pandangan pasien akan rusak dan sebagian besar lapangan pandang akan hilang. Kadang-kadang mata dapat mengecil atau mikroftalmos, dan bahkan pasien dapat menderita penyakit mata lainnya seperti glaukoma.

Beberapa anak yang menderita koloboma dapat memiliki malformasi pada bagian tubuhnya, seperti yang terjadi pada sindrom CHARGE.